「スターガルト病」の研究に協力へ

先日、うちの夫にメルボルン大学医学部からメールが届いたそうです。夫は、死んだ後に献体することを登録済みなので、その件かと思ったんですが違いました。メールは先天性の黄斑変性「スターガルト病」（Stargardt Disease）を研究しているチームからでした。

うちの夫が「スターガルト病」で目が見えなくなって来ていることは、このブログでも度々話題にしています。

初めてこの病気があることが分かったのは、今から10年前の2016年でした。眼鏡が必要になって視力検査をした時に偶然見つかったんです。その時に撮ってもらった網膜の写真がこれです。

放射線状の細い血管が集まっている大きな黒い丸は、視神経が集まって束になっている部分です。その横に薄っすらと少し小さめの丸が見えます。それが「黄斑」です。

視細胞が密集していて黄色っぽく見えるので「黄斑」と呼ばれるそうです。目の中に入ってきた像が結ぶところで、視野の中心になる部分です。

黄斑周辺が黒ずんで見えていますが、細胞が死にかけている稀な状態だそうです。その中に真っ黒いシミのような点々が見えると思います。それが視細胞が完全に死んでしまっている部分です。この時点では視力の異常は自覚していませんでした。

あれから10年、黒い点々は徐々に増えて、それぞれが広がって隣りの黒い点とつながったりしながら大きくなり、現在は下の写真のように全滅に近づいています。

黄斑変性という病気には、加齢が原因のものもありますが、先天性の「スターガルト病」は、特定の遺伝子に変異が起きて発症します。夫の場合は、母親からその変異が遺伝しました。

「スターガルト病」には、現在のところ治療法も進行を遅らせる方法も見つかっていません。病気が見つかった時には、「出来ることは見えなくなる時に備えることだけだ」と言われたんですよ。失明の宣告です。

この病気だと分かった時に、眼科医からメルボルン大学に連絡が行き、うちの夫は大学に依頼されて研究に協力したんですが、今回新たに協力を依頼されて、先日電話でインタビューを受けたそうです。

メルボルン大学の研究チームが、この遺伝子変異のメカニズムを解明して、どういう変異がどのように病気を引き起こすのか、そして病気がどのように進行していくのかを突き止めようとしていると聞いた夫は言いました。

「2016年に病気が分かってから10年間、毎年1回網膜の写真を撮ってもらって来たんですけど、その写真に興味がありますか？」

「え？10年分の写真？あるんですか！」

「あらゆる検査も毎年受けて来たので、そのデータも10年分あります」

「本当ですか！」

研究者は大興奮だったそうですよ！

「スターガルト病」は、患者数の少ない稀な病気です。そして、毎年検査を受けても、患者にとっては何のメリットも無いんです。治療法が無いんですからね。写真を撮ってもらっても、「1年でこのくらい悪くなったんだな」と分かるだけです。

それに、写真も検査も結構な費用がかかりますから、「スターガルト病」の患者で毎年網膜の写真を撮ってもらって検査を受けている人なんて、まずいないと思いますよ。

10年分の写真は夫も私も持っていますが、検査のデータは眼科医が持っていますので、そのデータをメルボルン大学の研究に役立ててもらうことになりました。また、DNAを提供して遺伝子変異の研究にも協力することになったそうです。

研究に協力するための同意書がメルボルン大学から送られて来たので、夫が署名をして送っていましたよ。10年分の写真と検査データが研究の役に立つことになって、夫は大変喜んでいます。いつかこういうことがあるかもしれないと期待してやって来たんだそうですから。

そして、研究によって「スターガルト病」の遺伝子治療が開発されたら、うちの息子や娘にも恩恵があるかもしれません。この病気の遺伝子変異は遺伝するので、もしかしたら息子や娘にも遺伝しているかもしれないからです。

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